SANATATE | Ce analize genetice sunt recomandate în sarcină
Înainte ca o femeie să rămână gravidă, dar şi în timpul sarcinii, sunt recomandate o serie de analize genetice. Acestea sunt utile pentru ca bebeluşul să se nască sănătos.
Astfel de analize ar trebui incluse în pachetul prenatal la toate gravidele, indiferent de vârstă sau de antecedentele familiale de boli genetice. Doar așa, continuă medicii, putem exclude din start, fără să stăm cu emoții, fără să fie prea târziu când aflăm – o serie de afecțiuni genetice des întâlnite care pot afecta fătul.
„Există, în opinia mea, două analize care ar trebui implementate în pachetul standard pentru orice gravidă. Este vorba, mai întâi, despre testarea mutației ΔF508, cea mai frecventă mutație întâlnită în fibroza chistică. Fibroza chistică, având o incidență de 1/3000 la nivelul majorității populațiilor de origine caucaziană, este printre cele mai frecvente boli genetice autosomal-recesive.
Evoluția naturală a bolii, în prezența acestei mutații, este gravă, cu afectare precoce în special a funcției respiratorii, cauza cea mai frecventă de deces a acestor pacienți. În cazul în care rezultatul este pozitiv, se testează și partenerul pentru această mutație.
Cea de a doua analiză este detectarea mutației 35delG, cea mai frecventă mutație întâlnită în surditatea genetică non-sindromică, boală ce are o incidență de aproximativ 1/1000”, explică Mariela Militaru, specialist al Genetic Center România.
Aceste două mutații ar trebui testate în momentul în care femeia însărcinată face screeningul de prim trimestru, respectiv dublu test. În cazul în care vârsta mamei depășește 35 de ani, mai există o recomandare.
O altă testare indicată este cariotipul fetal (analiza celor 46 de cromozomi) din lichid amniotic, deoarece crește riscul aparției unor boli cromozomiale la copil.
Medicii geneticieni mai spun și că dacă un cuplu încearcă să aibă copii de mai mult de un an și motivele pentru care acesta se lasă așteptat nu au putut fi identificate prin analize uzuale, atunci merită luate în considerare investigațiile genetice.
