DIVERSE | Boli pe care le moștenim de la părinți

Organismul uman conține aproximativ 25.000 de gene. Dacă una singură dintre acestea este defectă, poate să apară o boală genetică posibil transmisibilă din generație în generație. Unele pot fi vindecate, altele nu. Dar, în unele cazuri, putem să prevenim apariția lor sau să atenuăm consecințele.

Anemia

Anemia, adică numărul prea mic de globule roșii sănătoase în sânge, poate fi transmisă ereditar. Pentru că globulele roșii sunt responsabile de transportul oxigenului în corp, anemia se manifestă printr-o lipsă de energie, oboseală, slăbiciune și dureri de cap. Anemia apare în mai multe forme, iar tratamentul depinde de tipul ei.

Cancerul  

În cazul femeilor care prezintă mutații în genele responsabile de apariția cancerului de sân, riscul de a face această boală este de 50-80%, iar cel de a dezvolta cancer de ovar de 30-50%, până la vârsta de 70 de ani. Deși descoperirile recente au prelungit durata de viață și au crescut procentul de supraviețuire al pacientelor, totuși cancerul de sân a rămas o cauză importantă de mortalitate în rândul femeilor din țara noastră și din lume.

Deficitul de alfa1-antitripsină

Alfa1-antitripsina este o proteină sintetizată în ficat. Când este produsă defectuos sau într-o cantitate prea mică, pot să apară, mai devreme sau mai târziu, afecțiuni ale ficatului sau ale plămânilor. În cazuri rare, boala se manifestă și pe piele sau alte organe. Se tratează, în general, prin administrarea acestei proteine intravenos și inhalarea de corticosteroizi.

Info

În proporție de 50%, bolile psihice se transmit de la părinți la copii.

Fibroza chistică  

Mucoviscidoza sau fibroza chistică este cea mai frecventă boală metabolică moștenită și afectează aproximativ 1 din 2.000 de persoane. Boala constă într-o îngroșare a secrețiilor mucoase ale organismului, care formează chisturi și afectează diferite organe, în special plămânii și pancreasul. Diagnosticarea cât mai rapidă este esențială. Boala poate fi descoperită printr-un test genetic, efectuat în timpul sarcinii sau în orice moment al vieții unei persoane din categoria de risc.

Hemofilia

În această boală genetică frecventă mai ales la bărbați este afectată formarea cheagului de sânge sau coagularea sângelui. Caracteristica bolii este sângerarea excesivă, prelungită, fără tendința de sistare. Indiferent de locul unde se produce sângerarea, în lipsa unui tratament adecvat cu factorul de coagulare care lipsește din organism, pierderea de sânge poate deveni foarte gravă.

Hipertensiunea arterială

Tendința spre o tensiune arterială crescută este moștenită, dar modificarea genetică în urma căreia apare nu a fost încă pe deplin elucidată. Dacă mama sau tatăl a suferit de această afecțiune, este esențial să ducem un mod de viață care ajută la prevenirea ei, cu multă mișcare, puține grăsimi în alimentație, fără nicotină și alcool.

Hipertiroidismul

Cea mai frecventă cauză a hipertiroidismului este boala autoimună Basedow-Graves, o afecțiune ereditară,ca multe alte boli tiroidiene. În această boală, corpul consideră glanda tiroidă ca pe ceva străin și începe să o atace. Ca urmare, glanda va secreta o cantitate mai mare de hormoni decât înaintea atacului, afectând ritmul bătăilor cardiace, digestia, rezistența oaselor și pe cea a mușchilor.

Trombofilia

Și predispoziția spre tromboze se moștenește de la părinți. Una din 50 de persoane suferă de această afecțiune, care constă în tendința excesivă a sângelui de a forma cheaguri. Poate fi descoperită printr-un test genetic, datorită căruia pot fi evitate complicațiile bolii.

Sfatul specialistului

Dr. Sandra Stoica, director medical Synlab Emerging Markets

Faptul că nu suntem perfecți este sigur, dar cât de imperfectă este dotarea noastră genetică și cum o transmitem copiilor noștri începe să fie tot mai amplu explorat. Unele mutații moștenite se pot descoperi de la naștere, prin testarea tulburărilor metabolice congenitale. Altele pot fi descoperite mai târziu, întâmplător (cum este cazul unor anemii în forme ușoare), iar altele poate niciodată.

Necesitatea reală a testărilor genetice apare atunci când mutațiile se întâlnesc la ambii părinți, iar copiii lor pot face forme severe de boală (așa cum se întâmplă cu fibroza chistică, de exemplu). Testările trebuie călăuzite întotdeauna de un specialist în genetică medicală, altfel ele pot fi costisitoare, inutile, și pot produce anxietate fără motiv.